سیتوژنتیک علم مطالعه ساختمان کروموزوم هاست. هر انسان در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف می‌شود. از این ۴۶ کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح ۲۳ کروموزوم از اسپرم پدر و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند. 44 کروموزوم موجود در سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بوده و به صورت 22 جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزوم‌های اتوزومال می‌گویند. دوکروموزوم X و Y ،کروموزومهای جنسی نام دارند. اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.